Grunt to się nie poddawać

  Ostatnio dochodzą do nas bardzo dobre wieści odnośnie terapii genowej w kierunku leczenia chorych na SMA. Próby kliniczne muszą dawać dobre efekty wieści głoszą, bowiem że już jeden zastrzyk może "naprawić" uszkodzony łańcuch DNA i odwrócić skutki choroby. Podobno już na początku 2014 roku w Stanach Zjednoczonych (gdzie cała rzecz ma miejsce) będą stosować eksperymentalnie terapię genową u noworodków z diagnozą - SMA 1. Jak o tym wszystkim myślę to aż trudno mi opisać swoje odczucia, z jednej strony dopuszczając do siebie myśl, że Janek ma szanse na wyzdrowienie mam ochotę wyć, krzyczeć, skakać i płakać z radości jednocześnie, z drugiej strony aż boję się rozbudzać w sobie jakąkolwiek nadzieję. Nie mogę powiedzieć, że pogodziłam się z myślą że choroba Janulka jest nieuleczalna, ale też w pewnym stopniu przyjęłam to do wiadomości i staram się z tym żyć. Z lekiem na SMA jest tak, że mam wrażenie, nie jest on tworzony z myślą o dzieciach z 1-szym typem choroby. Zawsze na wykładach odnośnie przyszłości leczenia SMA, mówi się o chorych z 2-gim, 3-cim typem lub ewentualnie o noworodkach z SMA 1. Jeśli terapia wejdzie do powszechnego stosowania, zastanawiam się jak podejdzie do tego Rząd, czy ktoś da szanse również takim dzieciom jak Janek. Wiem tylko, że jeśli będzie dla Janka jakakolwiek szansa to zrobimy wszystko i pojedziemy nawet na koniec świata żeby nasz synek mógł z niej skorzystać. Czekamy również na ogłoszenie wyników próby klinicznej dla leku Olesoxime, które miały być dostępne pod koniec 2013 roku. Lek ten nie daje szansy na wyzdrowienie chorych na SMA, lecz ma powodować spowolnienie objawów choroby, a to już coś i można zyskać czas czekając na terapię.

          A tak z naszego podwórka, to w tym roku dostaliśmy 6 godzin na komunikację z janciowego Przedszkola i 0,5 godziny na zajęcia z logopedą w miesiącu. To mniej niż w zeszłym roku, co jest mało zrozumiałe w odniesieniu do rozwoju Janka. Okazało się, że w zeszłym roku było mniej dzieci objętych wczesnym wspomaganiem rozwoju w naszym Przedszkolu i stąd Janek miał więcej godzin do dyspozycji. Ciocia Beata (komunikacja) obiecała rozłożyć nasze zajęcia na 1,5 godziny cztery razy w miesiącu z czego bardzo się cieszymy bo tym sposobem widujemy się z Ciocią średnio raz w tygodniu, a przez 1,5 godziny Janek jest w stanie być skupiony i dużo się nauczyć. Natomiast Ciocię Kasię (logopeda) przekonywaliśmy, że warto w tym roku przedszkolnym powalczyć o to żeby nasz synuś porozumiewał się werbalnie. Według "książkowej wiedzy" takie dzieci jak Janulek nie mają szansy mówić, ponieważ ich oddech wspomaga respirator, a co za tym idzie w tchawicy umieszczoną mają rurkę tracheostomijną, a oprócz tego mają bardzo słabe napięcie mięśniowe lub jego całkowity brak również w obrębie buzi, języka i innych aparatów mowy. Jak zwykle to do nas rodziców należy łamanie stereotypów i udowadnianie, że czasem człowiek odbiega od naukowo potwierdzonego schematu. Ostatnio oglądałam filmik nakręcony przez mamę Frania, chłopca chorego na SMA, który na respiratorze nie mówi, bo to za mało powiedziane tylko gada, gada i gada..... Mama Frania w opisie do nagrania napisała, że umieszczając go w sieci chciała pokazać wszystkim tym, którzy wmawiali jej, że jej synek nigdy nie będzie mówił że nie mieli racji. Na majowej Konferencji poświęconej SMA widziałam również dzieci z SMA 1, które mówiły nie poruszając prawie ustami. Myślę, że ma to jakieś odniesienie do znanego powszechnie zjawiska brzuchomówstwa, czyli cytuję: "sztuki mówienia bez poruszania ustami". Kończąc ten temat, tymi wszystkimi argumentami oraz faktem, że Janek wydaje ostatnio bardzo wiele zróżnicowanych i głośnych dźwięków przekonywaliśmy Ciocię Kasię do podjęcia wyzwania, na co ona przystała i dodała, że już dawno przestała ślepo wierzyć w wyznaczone przez literaturę naukową ograniczenia niepełnosprawnych dzieci.

          W sprawie dofinansowania zakupu dla Janka urządzenia do obsługi komputera za pomocą oczek, niestety nasze apele na razie nie odniosły pozytywnego skutku. Dobra informacja jest jednak taka, że jeśli nie można liczyć na Instytucje i Państwo, to zawsze można liczyć na dobrych ludzi, czyli innymi słowy - Podatników. Wygląda na to, że uda nam się kupić ze zbiórki 1% podatku na janciowym subkoncie tego naszego upragnionego PCEye Go i mam nadzieję, że zostaną jeszcze jakieś pieniążki na rehabilitację i bieżące wydatki związane z chorobą Janka. Księgowanie pieniędzy na subkontach nie dobiegło jeszcze końca, ale już wszystkim wielkie, wielkie dzięki za Wasze wrażliwe serducha:-)